Segundo o DSM-IV-TR, retardo mental pode ser compreendido como funcionamento intelectual geral abaixo da média (QI < 65) resultando em (ou associado a) prejuízo concomitante no comportamento adaptativo e manifestado durante o período de desenvolvimento, antes dos 18 anos de idade.

O retardo mental moderado é o mais comum, acometendo 85% das pessoas afetadas e caracteriza-se por QI = 35-40 a 50-55.

A síndrome de Down corresponde a 10% dos pacientes retardados.

A maioria dos pacientes com Síndrome de Down é levemente retardada (50 < QI < 65).

Cabeça e orelhas pequenas e curtas, alta estatura e articulações hipoextensíveis são caracaterísticas da síndrome do X frágil.