Os mapas genéticos são construídos por meio da análise de ligação, que se baseia no princípio de que dois genes se segregam juntos se estiverem próximos fisicamente.

Quanto menor a distância entre dois genes, maior é a taxa de recombinação entre eles.

A unidade de medida dos mapas genéticos é o cM, em que 1 cM, em humanos, corresponde a um par de bases.

O projeto Genoma Humano determinou a localização dos genes causadores das doenças genéticas em humanos.