Menino de 5 anos procura o ambulatório de Pediatria, queixando-se de baixa estatura grave (Z escore -3DP). Tem atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com dificuldade de aprendizagem. Apresenta, no exame físico, sopro sistólico ejetivo em foco pulmonar, além de criptorquidia. Suas características faciais revelam face de forma triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, fissura palpebral externa desviada para baixo, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, com espessamento da hélice auricular, micrognatia e pescoço curto ou alado, além de pectus carinatum. Qual o diagnóstico do paciente?