A síndrome de hiperparatireoidismo- tumor de mandíbula resulta de mutações no gene HRPT2 e se caracteriza por tumores de paratireoide e fibromas ossificantes de mandíbula, com hipercalcemia na infância ou na adolescência.

A neoplasia endócrina tipo 1 (NEM-1) caracteriza-se pela presença de carcinoma medular de tireoide, carcinoma de paratireoide e feorocromocitoma.

A hipercalcemia hipocalciúrica familiar resulta de mutações ativadoras no gene do receptor sensor de cálcio, as quais, quando em homozigose, levam a hipercalcemia branda na infância, sem desmineralização óssea ou hiperplasia das paratireoides.

A neoplasia endócrina tipo 2B (NEM-2A) caracteriza-se pela presença de adenomas de paratireoides, adenomas de hipófise e carcinomas medulares da tireoide.