Um tipo de mecanismo fisiopatológico que acontece quando um alelo mutante interfere com a função normal do produto do gene não-mutante.

A extensão em que um genótipo mutante afeta o fenótipo; uma medida quantitativa de um estado patológico que pode variar de branda a grave, mas nunca está totalmente ausente.

Um conjunto de alelos intimamente ligados que não são facilmente separados por recombinação; com frequência, refere-se a alterações da sequência de DNA, como os polimorfismos no comprimento do fragmento de restrição.

A situação em que os indivíduos ou famílias em um estudo genético não são representativos da população geral por causa da maneira pela qual são identificados.

O final da prófase durante a meiose I feminina em que os oócitos fetais são parados antes da ovulação.