É definida pela presença de trabeculações proeminentes no ventrículo esquerdo e uma fina camada de miocárdio compactado. Ao ecocardiograma, observa-se a relação miocárdio não compactado sobre o miocárdio compactado ao final da sístole menor que 2.

O quadro clínico é sempre grave, com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca e arritmias.

As trabeculações são mais comumente localizadas no septo ventricular, podendo causar obstrução do fluxo na via de saída do ventrículo esquerdo.

Os achados eletrocardiográficos geralmente incluem sobrecarga biventricular, bloqueios atrioventriculares de 1º, 2º e 3º graus, taquicardia supraventricular e taquicardia ventricular.

A inclusão de agentes antiplaquetários no tratamento é dispensável, já que é rara a ocorrência de eventos tromboembólicos.