O esquema ilustra de forma resumida o efeito de um gene recessivo pleiotrópico, cujo efeito primário é produzir uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase. Nota-se no esquema que as enzimas fenilalanina hidroxilase e tirosinase atuam em conversões de algumas substâncias.

De acordo com o esquema e conhecimentos sobre mecanismos genéticos,