Síndrome devido a uma anormalidade dos cromossomos sexuais, mais comum em crianças do sexo feminino. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. As anormalidades típicas incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado, com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune, com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada como normal. Baixa estatura é o achado mais comum. Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e marcada ausência de crescimento na fase puberal. Pacientes não tratadas apresentam altura média, na idade adulta, de 136 a 147 cm. Trata-se da síndrome de