Paciente de 12 anos de idade é encaminhado ao consultório da neuropediatra para avaliar provável motivo da incapacidade de deambular. Ao exame, o paciente encontrava-se restrito à cadeira de rodas, contraturas nos tornozelos e joelhos, atrofia nos ombros e quadril e aumento do volume das panturrilhas. A mãe relata que o paciente nasceu sadio e, por volta dos 15 meses, iniciou quedas frequentes e que foram piorando ao longo dos anos até que, há dois anos, estava confinado à cadeira de rodas.

Considerando esse caso clínico, julgue os itens a seguir.