Existem várias formas de perda auditiva neurossensorial de causa genética isolada, que apresentam como sintomas progressão ou flutuação da audição. A alteração caracterizada por malformação da cápsula ótica, com a cóclea achatada, apresentando somente o primeiro giro e metade do segundo, sendo o restante da cóclea uma cavidade única, em virtude do não desenvolvimento do modíolo e da lâmina espiral óssea, denomina-se