Assinalar a alternativa que preenche a lacuna abaixo CORRETAMENTE.
A ______________ é uma condição predominantemente autossômica dominante que consiste em anomalias do tecido conjuntivo que provocam alterações oculares, esqueléticas e cardiovasculares (p. ex., dilatação da aorta ascendente, o que pode levar à dissecção da aorta). O diagnóstico é clínico. O defeito básico biomolecular resulta de mutações no FBN1, gene que codifica a glicoproteína fibrilina-1, que é o principal componente das microfibrilas e ajuda células âncoras da matriz extracelular. O defeito estrutural principal envolve os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e ocular, mas também os sistemas pulmonar e nervoso podem ser afetados.
A ______________ é uma condição predominantemente autossômica dominante que consiste em anomalias do tecido conjuntivo que provocam alterações oculares, esqueléticas e cardiovasculares (p. ex., dilatação da aorta ascendente, o que pode levar à dissecção da aorta). O diagnóstico é clínico. O defeito básico biomolecular resulta de mutações no FBN1, gene que codifica a glicoproteína fibrilina-1, que é o principal componente das microfibrilas e ajuda células âncoras da matriz extracelular. O defeito estrutural principal envolve os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e ocular, mas também os sistemas pulmonar e nervoso podem ser afetados.
