A duplicação do gene da proteína da Mielina periférica (PMP-22), causa a síndrome miastênica de Lambert-Eaton

Na atrofia muscular espinal tipo 1 a fraqueza facial é suave e os músculos extra-oculares são poupados

A associação de ginecomastia, fasciculações, fadiga, e CPK levemente aumentado, em adulto jovem, é sugestivo de atrofia muscular bulbospinal

A Esclerose lateral primária é caracterizada por disfunção do neurônio motor superior, sendo a espasticidade um encontro importante

A forma mais comum de paraplegia espástica hereditária é causada por mutações no gene que codifica a espatina, o SPG4/SPAST