A anemia falciforme é uma importante questão de saúde pública, considerando sua significativa incidência no Brasil e as dificuldades na sua prevenção, que envolve análises genéticas desde a origem da doença até a detecção dos heterozigotos. O uso de sondas de DNA – pequenos segmentos nucleotídicos de fita simples complementares à sequência investigada – possibilita a detecção do gene nos indivíduos. A ilustração esquematiza aspectos genéticos e moleculares associados à falcemia.

Investigando a origem da doença ao nível molecular, é possível concluir: