O eletro-oculograma é patognomônico e é mais sensível para o diagnóstico do que o teste genético.

O gene BEST1 codifica a proteína bestrofina, que é encontrada nos segmentos externos dos fotorreceptores.

A acuidade visual costuma ser relativamente preservada durante os estágios iniciais, antes da fase vitelodisrruptiva, quando a lesão viteliforme é bem formada e homogênea.

A lesão viteliforme é marcadamente hipoautofluorescente.

A mutação no BEST1 também é responsável pela maioria dos quadros de distrofia viteliforme do adulto, que costuma aparecer em pacientes mais velhos, com lesões menores e eletro-oculograma normal.