é consequência de erro na Transcrição RNAm no momento do splicing que não retira corretamente os éxons.

é resultado de falhas no processo de Tradução do RNAm decorrentes da não união das subunidades ribossômicas.

é decorrente do processo de Tradução RNAm durante acoplamento do RNAt com ribossosmos para a formação de proteínas distintas decodificando os íntrons.

é durante a transcrição do RNAm que ocorre o mecanismo de splicing alternativo para o controle da expressão gênica, com a retirada dos íntrons e a junção dos éxons.