Tem como causa uma duplicação do códon CGG no gene FMR1

Comportamentos compatíveis com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ocorrem em ambos os sexos, constituindo a alteração comportamental mais frequente na síndrome do X-frágil

Timidez excessiva não é um traço consistentemente associado ao fenótipo comportamental da síndrome

Comportamentos sugestivos de TEA estão presentes em todos os meninos acometidos pela síndrome

Não é uma causa de deficiência intelectual e distúrbio de comportamento em meninas