Na espécie humana, as cargas cromossômicas 44 autossomos +XY e 44 autossomos +XX são as normais, respectivamente, para o homem e a mulher. No entanto, são conhecidos casos em que a carga cromossômica apresenta falha ou acréscimo de um cromossomo sexual e os indivíduos portadores dessas cargas podem apresentar anormalidades físicas e mentais. Sobre uma dessas síndromes, leia o que se segue: