Estudos citogenéticos envolvem frequentemente a produção de cultura de linfócitos, a partir dos quais podem ser feitas análises cromossômicas, fundamentais para a identificação de diferentes alterações genéticas, que subsidiarão diagnósticos e proposição de condutas terapêuticas adequadas.

Quanto aos procedimentos para obtenção da cultura e posterior análise cromossômica, pode-se afirmar:

Tamanho e forma dos cromossomos são critérios suficientes para a identificação segura dos pares de homólogos.