A hiperplasia adrenal congênita é causada por gen autossômico dominante que acarreta incremento de enzimas que irão interferir na esteroidogênese ovariana.

O principal fator determinante da época do início da puberdade é o estado nutricional.

A hiperplasia adrenal congênita é a causa mais comum de desenvolvimento heterossexual na idade esperada da puberdade.

A precocidade sexual ou pseudopuberdade precoce caracteriza-se por desenvolvimento prévio dos caracteres sexuais secundários por ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-ovário.

Na etiologia do pseudo-hermafroditismo feminino, o mapeamento genético da deficiência da enzima 21-hidroxilase demonstra que ela está ligada ao complexo de antígeno da histocompatibilidade humana (HLA), no cromossomo 6.