As doenças genéticas do tipo cromossômicas ocorrem como alterações estruturais e numéricas no conjunto de um cromossomo, como na trissomia do 21.

As doenças genéticas do tipo monogênicas (mendelianas) são causadas por mudanças ou mutações na sucessão de única fita de ácido ribonucleico (RNA) de um único gene, como na anemia falciforme.

As doenças genéticas multifatoriais são causadas por combinações de fatores ambientais e mutações de genes isolados, também conhecidos por distúrbios complexos, como na síndrome de Cri-du-chat.

A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 15, é rara, dada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose.

A síndrome de Prader Willi é um distúrbio neurogenético causado pela falta de uma pequena parte do cromossomo 13, com hipotônus facial, dentes excessivamente desgastados, palato ogival e microdontia.