Em 1933, Kartagener descreveu a tríade clínica constituída por situs inversus cardíaco associado a bronquiectasias e sinusite crônica.

A paralisação do sistema ciliar do epitélio brônquico está frequentemente associada à de outros órgãos dotados de cílios (oviductos, ductos deferentes e epitélio sinusal).

Está frequentemente associada a outras anomalias congênitas, entre elas: agenesia de seios frontais, hidrocefalia, fenda palatina aberta, estenose pilórica e mucoviscidose.

As bronquiectasias incidem com maior frequência nos lobos superiores.

Do ponto de vista morfológico, as bronquiectasias não apresentam diferenças significativas das bronquiectasias adquiridas. Seus sinais estetoacústicos e aspecto radiológico são também semelhantes.