A maioria das espécies têm números característicos de cromossomos, e todas as células de um mesmo indivíduo, com exceção dos gametas, têm o mesmo conjunto de cromossomos. No entanto, podem ocorrer mutações que alteram o número dos cromossomos e resultam em doenças genéticas: são as aneuploidias. Um exemplo de aneuploidia que ocorre em humanos é
