A Síndrome de Klinefelter é a causa genética mais comum de hipogonadismo masculino, o defeito genético é a presença de um cromossomo X extra, se caracteriza por testículos pequenos e endurecidos e azoospermia

A Síndrome de Regressão Testicular (Anorquia Bilateral) resulta de uma agressão testicular ocorrida após a 10ª semana de desenvolvimento fetal e caracteriza-se por genitália externa masculina, crescimento e desenvolvimento normais e falha no surgimento de caracteres sexuais secundários à época da puberdade

A Síndrome de Kallmann (SKM) caracteriza-se por Hipogonadismo Hipogonadotrófico associado a anosmia ou hiposmia. Mutações em mais de 15 genes já foram identificadas em pacientes com SKM entre eles os genes KAL1; FGFR1; FGF8; PROKR2 e PROK2

A orquite viral é a causa mais comum de insuficiência testicular pós puberal. O vírus da parotidite é o fator etiológico principal. Podem estar envolvidos também o ecovírus, arbovíruado grupo B e vírus da coriomeningite linfocítica