O gene WT1 desempenha um papel importante no desenvolvimento gonadal

Os genes GATA4, LHX9 e LM1 participam do desenvolvimento gonadal

O gene SRY é necessário e normalmente suficiente para induzir uma cascata de expressão gênica que desencadeia a organogênese testicular

O gene SOX9 atua na diferenciação das células de Sertoli. Mutacoes em heterozigose no gene SOX9 são responsáveis pela Displasia Campomélica

Em fetos femininos 45,X a meiose não é normal e o desaparecimento das células germinativas desses ovários é um fenômeno tardio, ocorrendo na 22ª semana da vida fetal