A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças monogênicas. A doença caracterizada por locus herança Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.
O diagnóstico correto é:
