No diagnóstico de porfiria aguda, os pacientes apresentam, na urina, níveis elevados de ácido deltaaminolevulínico (ALA) e níveis baixos de porfobilinogênio (PBG).

Existem quatro tipos de porfirias aguda e todas são doenças autossômicas dominantes.

Apesar de ser uma doença que pode cursar com ataques agudos e causar debilidades crônicas, pacientes com porfiria não possuem risco maior de desenvolver doenças crônicas como hipertensão e insuficiência renal.

Aumento do ácido delta-aminolevulínico, mesmo que não tão significativo, deve ser sempre relacionado ao diagnóstico de porfiria aguda.

O tratamento com heme arginato (hemina) leva à melhora rápida dos sintomas neurológicos.