Os neurofibromas plexiformes são uma marca registrada da neurofibromatose tipo 2.

Os astrocitomas de células gigantes estão associados à esclerose tuberosa e são considerados lesões de transformação, podendo haver áreas de necrose e de mitoses abundantes.

Os tumores de nervo óptico associados à neurofibromatose do tipo 1 raramente acometem a parte posterior dos tratos ópticos e tem comportamento maligno com déficit visual precoce, sendo indicada biopsia precoce.

Na síndrome de Von Hippel Lindau é comum a associação com carcinoma de células renais, que se desenvolvem no início da quinta década de vida. Lesões intramedulares múltiplas devem ser investigadas como metástases.