A citogenética pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução de aproximadamente 3 a 5 Mb (milhões de base) para detecção de uma deleção.

A hibridização in situ fluorescente (FISH) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução maior do que a citogenética.

A hibridização genômica comparativa (aCGH ) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas), e apresenta uma resolução aproximada de 100 a 200 vezes maior do que a citogenética para detecção de uma deleção.

A análise cromossômica por microarray (CMA) pode detectar alterações cromossômicas (deleções, adições) em todas as regiões cromossômicas, cobertas pelo teste, simultaneamente, não detecta translocações balanceadas, e apresenta uma ampla cobertura do genoma.

Métodos para detecção de grandes duplicações/inserções ou deleções incluem a técnica de MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a hibridização genômica comparativa (aCGH).