Questão 843507

843507 Ano: 2016
Disciplina: Medicina
Banca: IBFC
Orgão: EBSERH

Provas:

A doença de Gaucher foi a primeira doença de depósito lisossomal descrita, caracterizada pela deficiência ou ausência de uma glicocerebrosidase.

A respeito desta patologia, assinale a alternativa incorreta.

O escore diagnóstico mais utilizado requer como critério maior a exclusão de patologias como doença de Parkinson e neuropatias periféricas

O acúmulo de células de Gaucher em múltiplos órgãos causa um quadro clínico caracterizado principalmente por hepatoesplenomegalia e pancitopenia

O acometimento hepático é caracterizado por cirrose e hipertensão portal, enquanto a doença óssea pode causar deformidades e dor crônica

A reposição de um análogo da glicocerebrosidase pode resultar em melhora da qualidade de vida dos pacientes e parada da progressão da doença

Existem muitas mutações associadas à patologia, sendo possível atualmente o diagnóstico pré-natal do DNA fetal

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