Em 1943, Kanner usou o termo autismo para descrever 11 crianças que tinham comportamento bastante original, de uma inabilidade inata para estabelecer contacto afetivo e interpessoal. Isto aconteceu após Bleuler já ter usado essa expressão em 1911.

Autismo é um termo que vem do grego (autos) e significa si mesmo. Faz parte de um transtorno do neurodesenvolvimento, cujos sintomas se iniciam na infância e cuja queixa mais frequente é o retardo na aquisição de linguagem.

O termo espectro significa que podem variar dependendo da gravidade da condição autista, do nível de desenvolvimento e da idade cronológica, e hoje, este termo engloba transtornos antes chamados de autismo infantil precoce, autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamento, autismo atípico, transtorno Jjlobal do desenvolvimento sem outra especificação, transtorno desintegrativo da infância e transtorno de Asperger.

Tem etiologia multifatorial, e até 15% dos casos parecem estar associados a uma mutação genética conhecida, mas sem penetrância completa. Anormalidades cromossômicas sugerem que vários genes em interação podem contribuir.

Sabe-se que para cada 3 crianças autistas do sexo masculino, existe 1 menina com o transtorno.