nascem surdas, cegas, têm a cabeça anormalmente pequena, mas não apresentam déficits cognitivos.

apresentam fraqueza nos dentes e ossos e têm problemas renais, sinais que não impedem seu desenvolvimento psicomotor.

apresentam problemas neurológicos e infecções frequentes, que as levam a óbito antes de completarem um mês de vida.

desenvolvem-se normalmente do ponto de vista físico e emocional, mas, às vezes, apresentam dificuldade de aprendizagem.

crescem em um ritmo mais lento, apresentam déficits cognitivos e habilidades motoras limitadas.