A Deficiência Intelectual (DI) é um transtorno do neurodesenvolvimento com múltiplas etiologias. As causas da DI são extensas e incluem anormalidades genéticas, que podem ser identificada em mais de 50% dos indivíduos. Recomenda-se como teste de primeira linha para a maioria dos pacientes com DI, a menos que tenha características sugestivas de um distúrbio específico, a realização de: