Suspeitou-se de Pseudoxantoma Elástico e foi solicitado Endoscopia digestiva para estudo de alterações vasculares em mucosa gástrica.

Suspeitou-se de Hemiatrofia Facial Progressiva (Síndrome de Parry-Romberg) e solicitou-se estudo genético, pois a mancha vinho do porto precede a atrofia facial.

Suspeitou-se de Síndrome de Sturge-Weber e solicitou-se exame de imagem para identificar angiomas intracranianos e calcificações girais, encaminhou-se ao oftalmologista devido ao risco de glaucoma e ajustou-se o fármaco antiepiléptico.

Suspeitou-se da Síndrome de Bourneville, pois o desempenho escolar era normal, ou seja, não havia retardo do desenvolvimento e concluiu tratar-se de uma lesão cutânea isolada, liberando o paciente.

Suspeitou-se da síndrome da Ataxia-Telangiectasia, solicitaram-se dosagens de imunoglobulinas e realizou-se ajuste do fármaco antiepiléptico.