Em um determinado trecho do gene que codifica a cadeia Beta da hemoglobina normal a sequência de base é

Num indivíduo com anemia falciforme a sequência do mesmo trecho do gene difere em apenas um par de bases, indicada em negrito.

A proteína não funcional produzida a partir da informação do DNA difere em apenas um aminoácido: ácido glutâmico (codificado pela sequência CTC) é substituído por valina no organismo mutante (CAC).

A descrição acima exemplifica