Paciente adulto com quadro de miotonia, com fraqueza envolvendo especialmente a face e as porções distais dos membros. Apresenta uma face característica estreita e alongada, com boca de peixe, devido a abertura da mandíbula causada pela atrofia dos músculos temporal e masseteriano. São achados possíveis ainda a calvicefrontal, ptose palpebral e atrofia dos músculos do pescoço. O quadro descrito é compatível com: