A doença se apresenta como uma massa abdominal assintomática, firme, regular, inclui dor abdominal, sem ocorrência de hipertensão arterial e hematúria macroscópica.

Das anomalias genitourinárias, a menos frequente é a criptorquidia.

As anomalias congênitas mais associadas são: aniridia, hemi-hipertrofia e malformações genitourinárias.

Das síndromes congênitas associadas, ocorre a síndrome de Beckwithwiedmann, que consiste em macroglossia, hérnia umbilical, gastrosquise, gigantismo pós-natal, eventração diafragmática e hemi-hipertrofia.