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2495778
Ano:
2014
Disciplina:
Medicina
Banca:
UFSC
Orgão:
UFSC
Provas:
Médico - Genética
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Genética
Um paciente atendido no ambulatório de genética apresenta macrossomia, organomegalia, macroglossia, hérnia umbilical e sulcos nas orelhas.
Assinale a alternativa que descreve
CORRETAMENTE
a provável causa da síndrome descrita.
A
Uma microdeleção no braço longo do cromossomo 11 paterno.
B
Ausência de
imprinting
materno no gene IGF2.
C
Ausência de
imprinting
materno no receptor do IGF2.
D
Imprinting
materno no gene IGF2.
E
Uma microduplicação do braço curto do cromossomo 11 materno.
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