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Respondida
980042
Ano:
2016
Disciplina:
Medicina
Banca:
IBFC
Orgão:
EBSERH
Provas:
Médico - Neonatologia
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Genética
Neonatologia
A deficiência de biotinidase foi recentemente incluida no teste do pezinho, no programa de triagem neonatal. Com relação a essa doença é correto afirmar que:
A
É herança autossômica dominante
B
Manifesta-se com frequência na primeira semana de vida com vômitos, desidratação, hipotensão e hipoglicemia
C
A forma clássica de apresentação é a que envolve distúrbios neurológicos como convulsões, hipotonia e cutâneos como alopecia e dermatite eczematosa
D
O tratamento é de alto custo com dietas que contenham doses de biotina em torno de 100 a 200g/dia
E
A prevalência nacional está em torno de 1:1000 nascidos vivos
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