A estrutura primária de uma proteína é determinada pela sequência linear de resíduos de aminoácidos unidos pela ligação peptídica. Cada aminoácido da cadeia corresponde a uma base nitrogenada na sequência do mRNA que codifica a proteína.

Mutações nos genes que codificam proteínas levam a alterações na sua estrutura primária, causando mudança no arranjo tridimensional (estruturas secundária, terciária e quaternária) e perda ou alteração na função.

As estruturas secundárias e terciárias surgem pela interação entre aminoácidos próximos e dobramentos da cadeia polipeptídica, enquanto a estrutura quaternária surge da associação de duas ou mais cadeias polipeptídicas (subunidades). A manutenção desses arranjos é fundamental para que a proteína seja funcional.

O desdobramento e a desorganização das estruturas secundárias e terciárias é chamado de desnaturação. Além da perda do arranjo tridimensional, a estrutura primária também é afetada, ocorrendo a hidrólise das ligações peptídicas. Na maioria dos casos, a desnaturação é irreversível.