A encefalocele é um distúrbio do fechamento anterior do tubo neural em que há prolapso do encéfalo e de suas membranas, podendo essa condição estar relacionada com a síndrome de Meckel e ocorrer na síndrome de Walker-Warburg.

A falha de fechamento do tubo neural anterior pode causar anencefalia, que geralmente ocorre no final do 1.º trimestre de gestação; o uso de folato auxilia a prevenir esse tipo de malformação.

A causa mais comum da plagiocefalia, uma forma assimétrica da cabeça com um achatamento unilateral, é a craniossinostose.

A displasia septo-óptica é caracterizada pela tétrade clássica de hipoplasia dos nervos ópticos, alterações de linha média, da hipófise e atrofia cerebral.

Pacientes portadores de síndrome de Joubert apresentam, ao exame de ressonância magnética encefálica, um sinal característico chamado “sinal do dente molar”, achado relacionado à falta de migração celular para formação do mesencéfalo.