Criança com icterícia fisiológica prolongada, fontanelas e suturas alargadas, hipotermia e hipoatividade, mixedema e pele seca, áspera e descamativa, pseudo-hipertelorismo ocular e nariz em sela com constipação intestinal, abdome protuberante pela hipotonia muscular e com atraso na maturação óssea, sugere-se o diagnóstico de:
