A fenilcetonúria não se apresenta após a infância.

Todas as doenças metabólicas hereditárias podem ser controladas com a alimentação.

A categoria 1 de classificação de EIM abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da ureia.

A cromatografia de açúcares e de aminoácidos na urina e no sangue não é útil no diagnóstico.

As crianças portadoras de muitos EIM, como aqueles de manifestação aguda, parecem perfeitamente normais ao nascimento.