A CIV é a cardiopatia congênita mais frequente, representando entre 15 a 20% de todas as cardiopatias congênitas. Não apresenta predileção por sexo e pode ser encontrada de forma isolada ou em associação com outras anomalias.

O septo interventricular compreende um pequeno septo membranoso e um grande septo muscular que possui dois componentes: septo de via de entrada membranoso e septo trabecular (muscular), sendo a CIV perimembranosa é a menos comum.

O quadro clínico, que depende da magnitude do shunt, geralmente começa a se manifestar logo ao nascer, intensificando-se nas duas semanas seguintes. A manifestação tardia, após o 6º mês, é muito rara e quase sempre está relacionada a complicações da doença.

A radiografia de tórax na CIV pequena é normal. Na CIV moderada, observa-se aumento da circulação pulmonar com cardiomegalia à custa das cavidades direitas. Na CIV grande, há importante aumento da circulação pulmonar, com sinais de hiperfluxo e congestão venosa, e uma cardiomegalia significativa, consequência do aumento das cavidades direitas, da artéria pulmonar e do ventrículo esquerdo.

A CIV é rara na criança e é mais frequente no sexo feminino e em crianças de ascendência europeia. Frequentemente está associada à Trissomia do Cromossomo 21 e à Síndrome de Appert.