A frequência cardíaca fetal (FCF) acima do percentil 95 para a IG está relacionada com a trissomia do cromossomo 18 e Síndrome de Down; já as triploidias estão associadas à FCF abaixo do percentil 5.

O osso nasal (ON) deve ser medido no primeiro trimestre, e quando está pequeno, há um risco maior para cromossomopatias como a Trissomia do cromossomo 21, sendo também um marcador para malformações do sistema nervoso central.

O fluxo anormal do ducto venoso (DV) caracteriza-se por uma S reversa, no DV, entre 11 e 13 semanas e seis dias (CCN entre 45 e 84 mm), associa-se a anomalias cromossômicas, cardiopatias congênitas e óbito.

A translucência (TN) aumentada está associada à trissomia do cromossomo 21, à síndrome de Turner, a outras anomalias cromossômicas, a cardiopatia congênita, malformações estruturais, infecções congênitas e também a síndromes genéticas. Quanto maior a medida da TN, maior o risco de anomalias cromossômicas.

O fluxo anormal na valva tricúspide com regurgitação ou insuficiência na válvula mitral, no primeiro trimestre (entre 11 e 13 semanas), associa-se a anomalias cromossômicas e cardiopatias congênitas.