Atelia corresponde à ausência total da glândula mamária, uni ou bilateral. É uma anomalia extremamente rara e, quando unilateral, quase sempre está associada à hipotrofia ou à agenesia do músculo grande peitoral.

Simastia corresponde à confluência medial das mamas, ou seja, uma ponte de tecido na linha média que une as duas mamas. É de caráter congênito e está associada a mamas hipertróficas, em geral simétricas.

Polimastia corresponde à presença de mais de duas glândulas mamárias. Pode haver apenas parênquima supranumerário ou pode ser completa, quando há aréola e mamilo, além do parênquima mamário. A forma mais comum de polimastia é a mama axilar.

Mama aberrante corresponde à presença de mamilo acessório, que costuma estar localizado na região torácica inferior e no abdome superior, ao longo da linha láctea.