Mutações em hemizigose no gene STS resultam invariavelmente em manifestações graves de ictiose ligada ao X durante o período neonatal.

A haploinsuficiência de ABCAIZ é suficiente para causar alterações na formação de corpos lamelares e secreção lipídica nos queratinócitos granulosos.

A expressão de queratinas aberrantes na camada córnea determina exclusivamente o padrão de descamação, sem influenciar a barreira antimicrobiana.

O acúmulo de glicosilceramidas na camada granulosa resulta necessariamente em hiperqueratose epidermolítica generalizada.

Variantes patogênicas bialélicas em TGMI modulam o fenótipo clínico através do impacto diferencial na atividade transglutaminase em distintos sítios anatômicos.