Nos pacientes com traço alfa-talassêmico, nos quais há deleção de um gene α, a concentração da Hb está discretamente diminuída e o VCM e HCM estão claramente diminuídos.

A deficiência da enzima eritrocitária glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), cujo gene localiza-se no cromossomo Y, é sugerida pela história de episódios agudos de hemólise, entremeados com longos período de normalidade, em crianças do sexo masculino.

A beta-talassemia menor deve ser diferenciada da anemia ferropriva leve. Em anemias com Volume corpuscular médio (VCM) baixo, o RDW é geralmente normal nos casos de beta-talassemia menor e alto na anemia ferropriva.

A beta-talassemia maior representa forma grave e cursa com hidropsia fetal.