a maioria é homozigoto, ou seja, tem mutações iguais em ambos alelos

a forma perdedora de sal apresenta-se com desidratação hipotônica grave

prematuridade e baixo peso ao nascer podem resultar em falso-negativos na triagem neonatal

o uso de corticoide antes da cesárea agendada pode resultar em falso positivo na triagem neonatal

a forma não clássica geralmente não apresenta oligo ou amenorreia, hirsutismo, alopecia ou pubarca precoce