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927891
Ano:
2017
Disciplina:
Medicina
Banca:
AOCP
Orgão:
EBSERH
Provas:
Médico - Genética
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Genética
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa
incorreta:
A
A maioria dos casos da Síndrome de Rett ocorre por mutação de novo
B
A Síndrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas
C
Homens com cariótipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett
D
Um sintoma bastante característico da doença é o movimento estereotipado repetitivo das mãos
E
A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2
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