Câncer de mama em portadores de mutações em BRCA1 apresenta, mais frequentemente, fenótipo triplo negativo (ausência de expressão de receptores hormonais e HER2), enquanto que, em portadores de mutações em BRCA2, a distribuição fenotípica assemelha-se aos tumores esporádicos.

Por se tratar de genes supressores tumorais, mutações em BRCA1 e BRCA2 não seguem o modelo dos dois eventos mutacionais (two-hit model) proposto por Knudson. Dessa forma, tumores relacionados à BRCA não apresentam inativação do segundo alelo (alelo selvagem).

Por se tratar de genes supressores tumorais clássicos, portadores de mutações germinativas em BRCA1 e BRCA2 sofrem, frequentemente, perda de heterozigosidade no tumor.

Mutações secundárias somáticas que restauram a fase de leitura dos genes BRCA1 e BRCA2 já foram descritas como mecanismos de resistência ao tratamento com inibidores de PARP e platinas.

Pacientes portadores de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 também apresentam risco aumentado para o desenvolvimento de câncer de pâncreas.